Skip to main content
Hulp bij zeldzame pech
Ook een inspirerend verhaal?
Deel mee
Gezondheid
Terug naar overzicht #WijZijnLimburg

Hulp bij zeldzame pech

Zaterdag 29 februari is wereldwijd de dag van de 'zeldzame aandoeningen'. De 3-jarige Lia heeft zo'n ziekte die bijna nooit voorkomt. Ze wordt geholpen in Maastricht, waar Connie Stumpel de zorgverzekeraars vraagt voor betere afspraken over zeldzame ziektes.

Asymmetrisch

"Bij de geboorte was er al redelijk snel duidelijk dat er iets aan de hand was", vertelt moeder Annelies. "Haar hartje was asymmetrisch gegroeid, dus de aorta was een beetje vernauwd. Dus er waren zo een aantal kenmerken waardoor ze zeiden: we denken dat er iets meer aan de hand is."

Zeldzaam

Lia bleek het syndroom van Kabuki te hebben, een afwijking die maar zeer zelden voorkomt. Daardoor waren Annelies en Koen aangewezen op het expertisecentrum van het MUMC+ in Maastricht. "Het is zo zeldzaam, niemand heeft er van gehoord. De huisdokter niet. De kinderarts misschien, want het begint wel wat bekender te worden. Maar die gebundelde ervaring is heel belangrijk, en die geeft ook kracht", aldus Connie Stumpel, professor klinische genetica. Dat bevestigt moeder Annelies: "Het was voor ons toch wel heel aangenaam, om ergens te komen waar dat syndroom bekend was. Iemand die ervaring heeft met het syndroom, met kindjes met het syndroom, dat ons toch iets meer houvast kon bieden. Hoe dat Lia het deed, en waar wij op moeten letten in haar ontwikkeling."

Rare Disease Day

De Rare Disease Day is ook voor de verschillende Maastrichtse expertisecentra een moment om aandacht te vragen voor de zeldzame aandoeningen. De expertisecentra zijn vaak niet bekend bij patienten of andere zorginstellingen. Het ontwikkelen van medicijnen of andere therapieen is financieel niet aantrekkelijk, omdat het aantal patienten zo beperkt is. Bovendien zorgen de nationale regels van zorgverzekeraars soms voor complicaties.

We moeten het gewoon regelen met z'n allen

"Ziektes stoppen niet bij de grens.Het is toch raar als je van Maastricht naar Groningen moet voor een bepaalde expertise, als die ook in Aken is. Dat komt voor, jazeker. En er zijn heel veel goedwillende dokters die zeggen: kom maar, wij sturen geen rekening. Maar dat is voor de hele groep niet de bedoeling. We moeten het gewoon regelen met z'n allen."


Ook een inspirerend verhaal?
Deel mee
andere items binnen dit thema